Le എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് എ ബന്ധിത ടിഷ്യു അസാധാരണത്വം, അതായത്, ടിഷ്യുകളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു.  

രോഗത്തിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങളുണ്ട്¹, മിക്കവർക്കും എ സന്ധികളുടെ ഹൈപ്പർലാക്സിറ്റി, വളരെ ഇലാസ്റ്റിക് ചർമ്മം ഒപ്പം ദുർബലമായ രക്തക്കുഴലുകൾ. സിൻഡ്രോം ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളെ ബാധിക്കുന്നില്ല.

കാരണങ്ങൾ

എഹ്‌ലേഴ്‌സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം എന്നത് കൊളാജന്റെ ഉൽപാദനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് ചർമ്മം, ടെൻഡോണുകൾ, ലിഗമെന്റുകൾ, അവയവങ്ങളുടെയും അവയവങ്ങളുടെയും മതിലുകൾ തുടങ്ങിയ ബന്ധിത ടിഷ്യൂകൾക്ക് ഇലാസ്തികതയും ശക്തിയും നൽകുന്നു. രക്തക്കുഴലുകൾ. വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ഉദാഹരണത്തിന് ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) രോഗത്തിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

എഹ്‌ലേഴ്‌സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (ഇഡിഎസ്) മിക്ക രൂപങ്ങളും ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ വ്യവസ്ഥകളാൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. രോഗത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്ന രക്ഷിതാവിന് അവരുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ചില കേസുകൾ സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

എഹ്‌ലേഴ്‌സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും താരതമ്യേന സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും അവർക്ക് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് നിയന്ത്രണങ്ങളുണ്ട്. സങ്കീർണതകൾ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന എഡിഎസ് തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

• ആനുകൂല്യങ്ങൾ വടുക്കൾ പ്രധാനമാണ്.
• ആനുകൂല്യങ്ങൾ വിട്ടുമാറാത്ത സന്ധി വേദന.
• ആദ്യകാല ആർത്രൈറ്റിസ്.
• Un വൃദ്ധരായ സൂര്യപ്രകാശം കാരണം അകാലത്തിൽ.
• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്.

വാസ്കുലർ-ടൈപ്പ് ഇഡിഎസ് (ടൈപ്പ് IV എസ്ഇഡി) ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പ്രധാനപ്പെട്ട രക്തക്കുഴലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കുടൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപാത്രം പോലുള്ള അവയവങ്ങളുടെ വിള്ളൽ പോലുള്ള കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ സങ്കീർണതകൾ മാരകമായേക്കാം.

പ്രബലത

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള എഹ്‌ലെർസ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ എല്ലാ രൂപങ്ങളുടെയും വ്യാപനം ഏകദേശം 1 ആളുകളിൽ 5000 ആണ്. ഹൈപ്പർമൊബൈൽ തരം, ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, 1 ൽ 10 ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അതേസമയം വാസ്കുലർ തരം, അപൂർവ്വം, 1 കേസുകളിൽ 250 ൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗം സ്ത്രീകളെയും പുരുഷന്മാരെയും ബാധിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു.