കാരെന്റെ സാക്ഷ്യം: "എന്റെ മകൾക്ക് സാൻഫിലിപ്പോസ് രോഗമുണ്ട്"

ഒരു കുട്ടിയെ പ്രതീക്ഷിക്കുമ്പോൾ, നാം വിഷമിക്കുന്നു, അസുഖം, വൈകല്യം, ചിലപ്പോൾ അപകട മരണത്തിലേക്ക്. എനിക്ക് ഭയമുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് ഞാൻ ഒരിക്കലും ചിന്തിച്ചിട്ടില്ല, കാരണം എനിക്കത് വ്യക്തമായിരുന്നില്ല. എന്റെ ആദ്യത്തെ മകൾ, ഇന്ന് 13 വയസ്സുള്ള എന്റെ സുന്ദരിയായ ചെറിയ ഒർനെല്ലയ്ക്ക് ഭേദമാക്കാനാവാത്ത അസുഖം ബാധിച്ചേക്കാമെന്ന് കേൾക്കില്ല. രോഗം അതിന്റെ ജോലി ചെയ്തു. ഒരു ദിവസം, അവൾക്ക് 4 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, അവളുടെ സംസാരം രഹസ്യമായും പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെട്ടതായി ഞങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. അവന്റെ അവസാന വാചകം തന്റെ പിതാവായ ഗാഡിനോട് ഒരു ചോദ്യമായിരുന്നു. ഈ വാചകം ഇതായിരുന്നു: "അമ്മ ഉണ്ടോ?" ". ആ സമയത്തും അവൻ ഞങ്ങളോടൊപ്പം ജീവിച്ചിരുന്നു.

ഞാൻ ഒർനെല്ല ഗർഭിണിയായിരുന്നപ്പോൾ, എനിക്ക് അത്ര ലാളിത്യമോ പ്രത്യേകിച്ച് ലാളിത്യമോ തോന്നിയില്ല. എനിക്ക് കുറച്ച് വലിയ ആഘാതങ്ങൾ പോലും ഉണ്ടായി, ഉദാഹരണത്തിന്, അൾട്രാസൗണ്ട് കഴുത്ത് അൽപ്പം കട്ടിയുള്ളതായി വെളിപ്പെടുത്തിയപ്പോൾ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗനിർണയം ഒഴിവാക്കപ്പെട്ടു. ഛേ, വളരെ മോശമായ ഒരു രോഗം ഇതിനകം എന്റെ കുട്ടിയെ വിഴുങ്ങുമ്പോൾ ഞാൻ ചിന്തിച്ചിരിക്കാം. ഇന്ന്, ഈ ലഘുത്വത്തിന്റെ അഭാവവും എന്റെ ഗർഭകാലത്ത് യഥാർത്ഥ സന്തോഷത്തിന്റെ അഭാവവും ഒരു അടയാളമായി ഞാൻ കാണുന്നു. കുഞ്ഞുങ്ങളെ കുറിച്ചുള്ള പുസ്തകങ്ങൾ വായിക്കുകയും, ആഹ്ലാദത്തിൽ കൊച്ചു മുറികൾ അലങ്കരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അമ്മമാരോട് എനിക്ക് ഒരു അകലം അനുഭവപ്പെട്ടു... അമ്മയോടൊപ്പം ഒരു ഷോപ്പിംഗ് നടത്തിയതും തേനീച്ചകൾ വിരിച്ച ബീജ് ലിനൻ കർട്ടനുകൾ വാങ്ങിയതും ഞാൻ ഇപ്പോഴും ഓർക്കുന്നു.

കാരെന്റെ പോരാട്ടം 1 സെപ്റ്റംബറിൽ TF2018-ൽ സംപ്രേഷണം ചെയ്ത “Tu vivras ma fille” എന്ന ടിവി സിനിമയ്ക്ക് പ്രചോദനമായി.

ട്രെയിലർ കണ്ടെത്തുക: 

കുറച്ചു കഴിഞ്ഞപ്പോൾ ഞാൻ പ്രസവിച്ചു. എന്നിട്ട്, വളരെ വേഗം, ഒരുപാട് കരഞ്ഞ, തീർച്ചയായും തന്റെ രാത്രികളാക്കാത്ത ഈ കുഞ്ഞിന് മുന്നിൽ, ഗാഡും ഞാനും ആശങ്കാകുലരായിരുന്നു. ഞങ്ങൾ ഹോസ്പിറ്റലിലേക്ക് പോയി. ഓർനെല്ലയ്ക്ക് "കരൾ ഓവർഫ്ലോ" ബാധിച്ചു. നിരീക്ഷിക്കാൻ. വേഗത്തിൽ, അധിക പരീക്ഷകൾ നടത്തേണ്ടത് അനിവാര്യമായിരുന്നു, അത് വിധിയിലേക്ക് നയിച്ചു. ഓർനെല്ലയ്ക്ക് "ഓവർലോഡ് രോഗം", സാൻഫിലിപ്പോസ് രോഗം. എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് വിവരിച്ച ശേഷം, ഡോക്ടർ തന്റെ പന്ത്രണ്ട് മുതൽ പതിമൂന്ന് വർഷത്തെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ചും ചികിത്സയുടെ ആകെ അഭാവത്തെക്കുറിച്ചും സംസാരിച്ചു. അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ ഞങ്ങളെ ഇല്ലാതാക്കിയ ആഘാതത്തിന് ശേഷം, എന്ത് മനോഭാവം പുലർത്തണമെന്ന് ഞങ്ങൾ സ്വയം ചോദിച്ചില്ല, ഞങ്ങൾ ചെയ്തു.

ലോകത്തിലെ എല്ലാ ഇച്ഛാശക്തിയോടെയും, ഞങ്ങളുടെ മകളെ രക്ഷിക്കാനുള്ള മരുന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഞങ്ങൾ തീരുമാനിച്ചു. സാമൂഹികമായി, ഞാൻ തിരഞ്ഞെടുത്തു. "അതിന്" അടുത്തുള്ള ജീവിതം നിലവിലില്ല. അപൂർവ രോഗങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ എന്നെ സഹായിക്കുന്ന ആളുകളുമായി മാത്രം ഞാൻ ബന്ധം സ്ഥാപിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഞാൻ ആദ്യം ഒരു മെഡിക്കൽ ടീമിനോടും പിന്നീട് ഒരു ഓസ്‌ട്രേലിയൻ സയന്റിഫിക് ടീമിനോടും അടുത്തു... ഞങ്ങൾ കൈകൾ ചുരുട്ടി. മാസം തോറും, വർഷം തോറും, ഞങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന പൊതു-സ്വകാര്യ അഭിനേതാക്കളെ ഞങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. ഒരു മരുന്ന് എങ്ങനെ വികസിപ്പിക്കാമെന്ന് എന്നോട് വിശദീകരിക്കാൻ അവർ ദയയുള്ളവരായിരുന്നു, എന്നാൽ ഈ സാൻഫിലിപ്പോ രോഗ ചികിത്സാ പരിപാടിയിൽ പ്രവേശിക്കാൻ ആരും ആഗ്രഹിച്ചില്ല. പാശ്ചാത്യ ലോകത്ത് 3 മുതൽ 000 വരെ കേസുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ഇത് പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്താത്ത രോഗമാണെന്ന് പറയണം. 4-ൽ, എന്റെ മകൾക്ക് ഒരു വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ കുടുംബങ്ങളുടെ ശബ്ദം കൊണ്ടുവരാൻ ഞാൻ സാൻഫിലിപ്പോ അലയൻസ് എന്ന ഒരു അസോസിയേഷൻ സൃഷ്ടിച്ചു. ചുറ്റുപാടും ചുറ്റുമായി, എന്റെ പ്രോഗ്രാം സജ്ജീകരിക്കാനും ചികിത്സയിലേക്കുള്ള എന്റെ വഴി കണ്ടെത്താനും എനിക്ക് ധൈര്യം ലഭിച്ചത് ഈ വിധത്തിലാണ്. തുടർന്ന് ഞങ്ങൾ വളരെയധികം ആഗ്രഹിച്ച ഞങ്ങളുടെ രണ്ടാമത്തെ മകളായ സലോമയെ ഞാൻ ഗർഭിണിയായി. ഒർനെല്ലയുടെ രോഗം പ്രഖ്യാപിച്ചതിന് ശേഷമുള്ള ഏറ്റവും വലിയ സന്തോഷ നിമിഷമായിരുന്നു അവളുടെ ജനനമെന്ന് എനിക്ക് പറയാൻ കഴിയും. ഞാൻ പ്രസവ വാർഡിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ, എന്റെ ഭർത്താവ് എന്നോട് പറഞ്ഞു, അസോസിയേഷന്റെ ട്രഷറിയിൽ € 000 വീണു. ഫണ്ട് കണ്ടെത്താനുള്ള ഞങ്ങളുടെ ശ്രമങ്ങൾ ഒടുവിൽ ഫലം കണ്ടു! എന്നാൽ ഞങ്ങൾ ഒരു പരിഹാരം പിന്തുടരുമ്പോൾ, ഒർനെല്ല കുറയുകയായിരുന്നു.

ഒരു ഡോക്ടറുമായി സഹകരിച്ച്, 2007 ന്റെ തുടക്കത്തിൽ, ജീൻ തെറാപ്പി പ്രോജക്റ്റ് സജ്ജീകരിക്കാനും ഞങ്ങളുടെ പ്രോഗ്രാം രൂപകൽപ്പന ചെയ്യാനും ആവശ്യമായ പ്രാഥമിക പഠനങ്ങൾ നടത്താനും എനിക്ക് കഴിഞ്ഞു. രണ്ട് വർഷത്തെ അധ്വാനമെടുത്തു. ഒർനെല്ലയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ സ്കെയിലിൽ, അത് ദൈർഘ്യമേറിയതായി തോന്നുന്നു, പക്ഷേ ഞങ്ങൾ വളരെ വേഗതയുള്ളവരായിരുന്നു.

ആദ്യത്തെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളുടെ മരീചികയുമായി ഞങ്ങൾ ഉല്ലസിച്ചപ്പോൾ, ഒർനെല്ല വീണ്ടും നിരസിച്ചു. ഇതാണ് ഞങ്ങളുടെ പോരാട്ടത്തിൽ ഭയാനകമായത്: അവർ നമുക്ക് നൽകുന്ന പോസിറ്റീവ് പ്രേരണകൾ വേദനയാൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഒർനെല്ലയിൽ നമുക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ഈ ദുഃഖത്തിന്റെ സ്ഥിരമായ അടിത്തറ. ഞങ്ങൾ എലികളിൽ നല്ല ഫലങ്ങൾ കാണുകയും ലൈസോജെൻ ആയി മാറിയ SanfilippoTherapeutics സൃഷ്ടിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുകയും ചെയ്തു. ലൈസോജെൻ എന്റെ ഊർജ്ജമാണ്, എന്റെ പോരാട്ടമാണ്. ഭാഗ്യവശാൽ, എന്റെ പഠനവും എന്റെ ആദ്യത്തെ പ്രൊഫഷണൽ ജീവിതത്തിൽ നേടിയ അനുഭവവും എന്നെ ഒരു ശൂന്യതയിലേക്ക് വലിച്ചെറിയാനും സങ്കീർണ്ണമായ വിഷയങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കാനും എന്നെ പഠിപ്പിച്ചു, കാരണം ഈ ഫീൽഡ് എനിക്ക് അജ്ഞാതമായിരുന്നു. എന്നിട്ടും ഞങ്ങൾ പർവതങ്ങൾ ഇറക്കി: ഫണ്ട് സ്വരൂപിക്കുക, ടീമുകളെ നിയമിക്കുക, മികച്ച ആളുകളുമായി സ്വയം ചുറ്റുക, ആദ്യ ഓഹരി ഉടമകളെ കണ്ടുമുട്ടുക. അതെ, എന്റെ മകളുടെ രോഗം പ്രഖ്യാപിച്ച് കൃത്യം ആറ് വർഷത്തിന് ശേഷം ആദ്യത്തെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കാൻ കഴിയുന്ന നേട്ടം കൈവരിച്ച മികച്ച പ്രതിഭകളുടെ ഒരു അതുല്യ ശേഖരമാണ് ലൈസോജെൻ. ഇതിനിടയിൽ, എല്ലാം വ്യക്തിപരമായ തലത്തിൽ നമുക്കു ചുറ്റും നീങ്ങുന്നു: ഓർനെല്ലയുടെയോ അവളുടെ ചെറിയ സഹോദരിയുടെയോ ക്ഷേമം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് കാര്യങ്ങൾ മാറ്റേണ്ടിവരുമ്പോഴെല്ലാം ഞങ്ങൾ താമസം മാറി, ആഭ്യന്തര സംഘടന മാറ്റി. സലോമി. ഞാൻ അനീതികൾക്കെതിരെ ഉയർന്നുവരുന്നു, സലോമി പിന്തുടരുന്നു. സലോമി അത് എടുത്ത് സഹിച്ചു. ഞാൻ അവളെക്കുറിച്ച് വളരെ അഭിമാനിക്കുന്നു. തീർച്ചയായും അവൾ മനസ്സിലാക്കുന്നു, പക്ഷേ തീർച്ചയായും പിന്തുടരുന്ന ഒരു തോന്നൽ അവൾക്ക് എന്ത് അനീതിയാണ്. എനിക്കറിയാം, കഴിയുന്നത്ര ബാലൻസ് ചെയ്യാനും ഞങ്ങൾ രണ്ടുപേർക്കും കഴിയുന്നത്ര സമയം നൽകാനും ഞാൻ ശ്രമിക്കുന്നു, എന്റെ അനുജത്തിക്ക് അവളെയും ഞാൻ എത്രമാത്രം സ്നേഹിക്കുന്നുവെന്ന് കാണാൻ കഴിയുന്ന ഒരു സമയം. ഒർനെല്ലയുടെ പ്രശ്‌നങ്ങളുടെ കൂട്ടം ഒരു മൂടൽമഞ്ഞ് പോലെ നമ്മെ വലയം ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ എങ്ങനെ കൈകോർക്കണമെന്ന് ഞങ്ങൾക്കറിയാം.

ആദ്യത്തെ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ, 2011 ൽ, വികസിപ്പിച്ച ഉൽപ്പന്നത്തിന്റെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ അനുവദിച്ചു. കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ മറ്റ് രോഗങ്ങൾക്ക് അവ ഉപയോഗപ്രദമാകുമെന്ന് പലരും മനസ്സിലാക്കിയതിനാൽ നടത്തിയ പ്രവർത്തനങ്ങളും അതിന്റെ വിജയങ്ങളും നാഴികക്കല്ലാണ്. ഗവേഷണം കൈമാറ്റം ചെയ്യാവുന്നതാണ്. ഈ ഘടകം നിക്ഷേപകർക്ക് താൽപ്പര്യമുള്ളതാണ് ... ഞങ്ങളുടെ ലക്ഷ്യം രോഗത്തിന്റെ വേഗത കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ്. 2011-ലെ പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സ, ഹൈപ്പർ ആക്റ്റിവിറ്റി, ഉറക്ക തകരാറുകൾ എന്നിവയെ ശമിപ്പിക്കാനും നിയന്ത്രിക്കാനും ഇതിനകം തന്നെ സാധ്യമാക്കിയിട്ടുണ്ട്, ഇത് ചിലപ്പോൾ കുട്ടികളെ തുടർച്ചയായി ദിവസങ്ങളോളം ഉറങ്ങുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. ഞങ്ങളുടെ പുതിയതും കൂടുതൽ ശക്തവുമായ ചികിത്സ കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെടണം. ഒർനെല്ലയ്ക്ക് അവസരം ലഭിച്ചു, അവൾ തകരുന്നത് ഞാൻ കാണണം. എന്നാൽ യൂറോപ്പിലും യുഎസ്എയിലും ഞങ്ങളുടെ രണ്ടാമത്തെ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ ആരംഭിക്കുമ്പോൾ അവളുടെ പുഞ്ചിരിയും അവളുടെ തീവ്രമായ നോട്ടവും എന്നെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു; ഒർനെല്ലയെപ്പോലെ ഈ രോഗമുള്ള മറ്റ് ചെറിയ രോഗികളുടെ ജീവിതത്തെ ക്രിയാത്മകമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യുമെന്ന പ്രതീക്ഷയോടെ ഞങ്ങളുടെ ജോലി തുടരുക.

തീർച്ചയായും, മെഡിക്കൽ മീറ്റിംഗുകളിൽ പോലും ഞാൻ ചിലപ്പോൾ തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെട്ടു, കറുത്ത പന്ത്, മോശമായി പെരുമാറി; അല്ലെങ്കിൽ എന്റെ മകളുടെ ക്ഷേമത്തിന് ആവശ്യമായ ക്രമീകരണങ്ങൾ സ്വീകരിക്കാത്ത അപ്പാർട്ട്മെന്റ് വാടക കമ്പനികൾ അവഗണിച്ചു. ഇങ്ങനെയാണ്. ഞാനൊരു പോരാളിയാണ്. എനിക്കറിയാം, ഉറപ്പായും, നമ്മുടെ സ്വപ്നം എന്തുതന്നെയായാലും, ശരിയായ പോരാട്ടങ്ങളിൽ പോരാടാനുള്ള കഴിവ് നമുക്കെല്ലാവർക്കും ഉണ്ടെന്നാണ്.