ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻറെ ട്രൈസോമി 21 കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് നോൺ-ആക്രമണാത്മക പ്രീനാറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ്. ഈ പരീക്ഷയിൽ എന്താണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്? ഏത് സാഹചര്യത്തിലാണ് ഗർഭിണികൾക്ക് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്? അവൻ വിശ്വസനീയനാണോ? ഡിപിഎൻഐയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതെല്ലാം.

ഡിസിഎൻഐ, എൽസി ടി 21 ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ട്രൈസോമി 21 -ന്റെ സ്ക്രീനിംഗ് സ്ട്രാറ്റജിയിൽ ഗർഭിണികൾക്ക് നൽകുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് ഇത്. അമെനോറിയയുടെ (AS) 11 -ാം ആഴ്ചയിൽ നിന്ന് എടുത്ത രക്തപരിശോധനയാണ് ഇത്. മാതൃ രക്തത്തിൽ പ്രചരിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ. നൂതനമായ ഉയർന്ന ത്രൂപുട്ട് ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യ എൻജിഎസ് (നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷൻ സീക്വൻസിംഗ്) ആണ് ഈ പരീക്ഷ സാധ്യമാക്കിയത്. ക്രോമസോം 21 ൽ നിന്നുള്ള ഡിഎൻഎ വലിയ അളവിൽ ഉണ്ടെന്ന് ഫലം കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരിയറാകാനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. 

ടെസ്റ്റിന് 390 യൂറോ ചിലവാകും. ഇത് 100% ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് പരിരക്ഷ നൽകുന്നു. 

ഫ്രാൻസിൽ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം പരിശോധിക്കുന്നത് പല ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ന്യൂകൽ അർദ്ധസുതാര്യതയുടെ അളവ് 

ആദ്യത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ന്യൂചൽ അർദ്ധസുതാര്യത അളക്കുക എന്നതാണ് സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ആദ്യപടി (11 മുതൽ 13 വരെ ഡബ്ല്യുഎയ്ക്ക് ഇടയിൽ നിർവഹിക്കുന്നത്). ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കഴുത്തിന്റെ തലത്തില് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു സ്ഥലമാണിത്. ഈ ഇടം വളരെ വലുതാണെങ്കിൽ, ഇത് ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണതയുടെ അടയാളമായിരിക്കാം. 

സെറം മാർക്കറുകളുടെ പരിശോധന

ആദ്യ അൾട്രാസൗണ്ടിന്റെ അവസാനം, രക്തപരിശോധനയിലൂടെ രോഗി സെറം മാർക്കറുകളുടെ അളവ് നിർവഹിക്കണമെന്നും ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. പ്ലാസന്റ അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡം സ്രവിക്കുകയും മാതൃ രക്തത്തിൽ കാണപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളാണ് സീറം മാർക്കറുകൾ. സെറം മാർക്കറുകളുടെ ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയർന്നതോ താഴ്ന്നതോ ആയ ഒരു ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ സംശയം ജനിപ്പിച്ചേക്കാം.

വരാനിരിക്കുന്ന അമ്മയുടെ പ്രായം

ട്രൈസോമി 21 (പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു) സ്ക്രീനിംഗിൽ ഭാവിയിലെ അമ്മയുടെ പ്രായവും കണക്കിലെടുക്കുന്നു. 

ഈ മൂന്ന് ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ചും പഠിച്ച ശേഷം, ഗർഭിണിയെ പിന്തുടരുന്ന ആരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധൻ, ഗര്ഭപിണ്ഡം ഡൗണ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരിയറാകാനുള്ള സാധ്യത കണക്കാക്കുന്നു. 

ഏത് സാഹചര്യത്തിലാണ് DPNI വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നത്?

സാധ്യതയുള്ള അപകടസാധ്യത 1/1000 നും 1/51 നും ഇടയിലാണെങ്കിൽ, രോഗിക്ക് DPNI വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. ഇതും സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു:

• 38 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള രോഗികളിൽ, മാതൃ സീറം മാർക്കറുകളുടെ പരിശോധനയിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം നേടാൻ കഴിയില്ല.
• മുൻ ഗർഭകാലത്ത് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ.
• രണ്ട് ഭാവി മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഉള്ള ദമ്പതികളിൽ (കുട്ടികളിൽ ട്രൈസോമി 21 ലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് അസാധാരണത്വം). 

പരിശോധന നടത്തുന്നതിനുമുമ്പ്, ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ അൾട്രാസൗണ്ടിന്റെ ഒരു റിപ്പോർട്ട്, ന്യൂചൽ അർദ്ധസുതാര്യതയുടെ സാധാരണത, മെഡിക്കൽ കൺസൾട്ടേഷന്റെ സർട്ടിഫിക്കറ്റ്, അറിയിച്ച സമ്മതം എന്നിവ അയയ്ക്കണം (സെറം മാർക്കറുകളുടെ അളവ് പോലെ ഈ സ്ക്രീനിംഗ് നിർബന്ധമല്ല). 

പരിശോധന ഫലം 8 മുതൽ 10 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ കുറിപ്പടിക്ക് (മിഡ്വൈഫ്, ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ്, ജനറൽ പ്രാക്ടീഷണർ) തിരികെ നൽകും. രോഗിക്ക് ഫലം കൈമാറാൻ അദ്ദേഹത്തിന് മാത്രമേ അധികാരമുള്ളൂ. 

"പോസിറ്റീവ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ

"പോസിറ്റീവ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഫലം അർത്ഥമാക്കുന്നത് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിധ്യം വളരെ സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന ഈ ഫലം സ്ഥിരീകരിക്കണം. അമ്നിയോസെന്റസിസ് (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ സാമ്പിൾ) അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോസെന്റസിസ് (മറുപിള്ളയിൽ നിന്ന് ഒരു സാമ്പിൾ നീക്കംചെയ്യൽ) എന്നിവയ്ക്ക് ശേഷം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോമുകളെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നത് ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രോഗനിർണയ പരിശോധന ഒരു അവസാന ആശ്രയമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം ഇത് ഡിപിഎൻഐയേക്കാളും സീറം മാർക്കറുകളുടെ പരിശോധനയേക്കാളും കൂടുതൽ ആക്രമണാത്മകമാണ്. 

"നെഗറ്റീവ്" ഫലമായി വിളിക്കപ്പെടുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ

"നെഗറ്റീവ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഫലം അർത്ഥമാക്കുന്നത് ട്രൈസോമി 21 കണ്ടെത്തിയില്ല എന്നാണ്. ഗർഭധാരണ നിരീക്ഷണം സാധാരണ പോലെ തുടരുന്നു. 

അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പരിശോധന ഫലം നൽകില്ല. ബയോമെഡിസിൻ ഏജൻസി പറയുന്നതനുസരിച്ച്, 2017 ലെ പ്രവർത്തനരഹിതമായ പരീക്ഷകളുടെ എണ്ണം എല്ലാ എൻഐഡിഡികളുടെയും 2% മാത്രമാണ്.

അസോസിയേഷൻ ഡെസ് സൈറ്റോജെനിറ്റീഷ്യൻസ് ഡി ലാംഗു ഫ്രാൻസെയ്സ് (ACLF) അനുസരിച്ച്, "അപകടസാധ്യതയുള്ള ജനസംഖ്യയിൽ സംവേദനക്ഷമത (99,64%), പ്രത്യേകത (99,96%), പോസിറ്റീവ് പ്രവചന മൂല്യം (99,44%) എന്നിവയുടെ ഫലങ്ങൾ വർദ്ധിച്ചു ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അനൂപ്ലോയ്ഡി മികച്ചതാണ്. അതിനാൽ ഈ പരിശോധന വളരെ വിശ്വസനീയവും ഫ്രാൻസിൽ ഓരോ വർഷവും 21 ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാരിയോടൈപ്പുകൾ (അമ്നിയോസെന്റസിസ് വഴി) ഒഴിവാക്കാനും സാധ്യമാക്കും.