DPI: നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

എന്താണ് പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ രോഗനിർണയം?

ദമ്പതികൾക്കുള്ള സാധ്യത ഡിപിഐ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങളില്ലാത്ത ഒരു കുട്ടി അത് അവനിലേക്ക് പകരാം. 

വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷന്റെ (IVF) ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള കോശങ്ങളെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതാണ് PGD, അതായത് ഗർഭാശയത്തിൽ വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, ഒരു ജനിതക രോഗമോ ക്രോമസോമുകളോ ബാധിച്ചവരെ കൃത്യമായി തള്ളിക്കളയുക.

ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?

ആദ്യം, ഒരു ക്ലാസിക് IVF പോലെ. സ്ത്രീ അണ്ഡാശയ ഉത്തേജനം (ഹോർമോണുകളുടെ ദൈനംദിന കുത്തിവയ്പ്പുകൾ വഴി) ആരംഭിക്കുന്നു, ഇത് കൂടുതൽ ഓസൈറ്റുകൾ ലഭിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. പിന്നീട് അവരെ തുളച്ച് ഒരു ടെസ്റ്റ് ട്യൂബിൽ ഇണയുടെ ബീജവുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നു. മൂന്ന് ദിവസത്തിന് ശേഷമാണ് ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം ശരിക്കും നടന്നത്. ബയോളജിസ്റ്റുകൾ ഭ്രൂണങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒന്നോ രണ്ടോ കോശങ്ങൾ എടുക്കുന്നു (കുറഞ്ഞത് ആറ് കോശങ്ങളെങ്കിലും), രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ തിരയുന്നു. തുടർന്ന് IVF തുടരുന്നു: ഒന്നോ രണ്ടോ ഭ്രൂണങ്ങൾ കേടുപാടുകൾ കൂടാതെ, അവ അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിലേക്ക് മാറ്റുന്നു.

ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം ആർക്കാണ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നത്?

Le ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷനുശേഷം (IVF) ഗർഭം ധരിച്ച ഭ്രൂണങ്ങളിൽ - ജനിതകമോ ക്രോമസോമലോ - സാധ്യമായ അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്ന ഒരു സാങ്കേതികതയാണ് പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം (അല്ലെങ്കിൽ പിജിഡി). ഇത് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു ഗുരുതരവും ഭേദമാക്കാനാകാത്തതുമായ ജനിതക രോഗം തങ്ങളുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പകരാൻ സാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾ. അവർ സ്വയം രോഗികളോ ആരോഗ്യമുള്ള വാഹകരോ ആയിരിക്കാം, അതായത്, അവർ രോഗത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീൻ വഹിക്കുന്നു, പക്ഷേ രോഗികളല്ല. ആദ്യത്തെ രോഗിയായ കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനുശേഷവും ഈ ജീൻ ചിലപ്പോൾ കണ്ടെത്താറില്ല.

PGD: എന്ത് രോഗങ്ങളാണ് നമ്മൾ അന്വേഷിക്കുന്നത്?

ഏറ്റവും സാധാരണയായി, ഇവ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഹീമോഫീലിയ, സ്റ്റൈനെർട്ട് മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി, ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് കൊറിയ, ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ക്രോമസോം അസന്തുലിതാവസ്ഥ എന്നിവയാണ്, എന്നാൽ സമഗ്രമായ പട്ടികയൊന്നുമില്ല. നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നു. വിധി ഡോക്ടർമാർക്ക് വിടുന്നു. കൂടാതെ, ഭ്രൂണ കോശങ്ങളിൽ ഇതുവരെ ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന നടന്നിട്ടില്ല എല്ലാ ജനിതക രോഗങ്ങളും ഗുരുതരവും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതുമാണ്.

ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം എവിടെയാണ് നടത്തുന്നത്?

ഫ്രാൻസിൽ, പരിമിതമായ എണ്ണം കേന്ദ്രങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ പിജിഡി നൽകാൻ അധികാരമുള്ളൂ: അന്റോയിൻ ബെക്ലെർ ഹോസ്പിറ്റൽ, പാരീസ് മേഖലയിലെ നെക്കർ-എൻഫന്റ്സ്-മാലേഡ്സ് ഹോസ്പിറ്റൽ, മോണ്ട്പെല്ലിയർ, സ്ട്രാസ്ബർഗ്, നാന്റസ്, ഗ്രെനോബിൾ എന്നിവിടങ്ങളിലെ പ്രത്യുൽപാദന ജീവശാസ്ത്ര കേന്ദ്രങ്ങൾ.

ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിന് മുമ്പ് എന്തെങ്കിലും പരിശോധനകൾ ഉണ്ടോ?

പൊതുവേ, ദമ്പതികൾ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിൽ നിന്ന് ഇതിനകം പ്രയോജനം നേടിയിട്ടുണ്ട്, അത് അവരെ PGD സെന്ററിലേക്ക് റഫർ ചെയ്തു. ഒരു നീണ്ട അഭിമുഖത്തിനും സമഗ്രമായ ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനയ്ക്കും ശേഷം, പുരുഷനും സ്ത്രീയും വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയതും നിയന്ത്രിതവുമായ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണം, വൈദ്യസഹായത്തോടെയുള്ള സന്താനോല്പാദനത്തിന്റെ സാങ്കേതികതയ്ക്കായി എല്ലാ ഉദ്യോഗാർത്ഥികളെയും പിന്തുടരുന്നതിന് സമാനമായി, ഒരു പിജിഡി സാധ്യമല്ല. ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ.

PGD: മറ്റ് ഭ്രൂണങ്ങളുമായി നമ്മൾ എന്തുചെയ്യും?

രോഗം ബാധിച്ചവർ ഉടനടി നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ടിൽ കൂടുതൽ നല്ല ഗുണമേന്മയുള്ള ഭ്രൂണങ്ങൾ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാത്ത അപൂർവ സംഭവങ്ങളിൽ, ഇംപ്ലാന്റ് ചെയ്യാത്തവ (ഒന്നിലധികം ഗർഭധാരണത്തിനുള്ള സാധ്യത പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിന്) ദമ്പതികൾ കൂടുതൽ കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹം പ്രകടിപ്പിച്ചാൽ മരവിപ്പിച്ചേക്കാം.

പിജിഡി കഴിഞ്ഞ് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമെന്ന് മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഉറപ്പാണോ?

PGD ​​ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിനായി മാത്രം നോക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. ഫലം, 24 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ ലഭ്യമാണ്, അതിനാൽ ഭാവിയിലെ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം ബാധിക്കില്ലെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.

ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം ഗർഭധാരണത്തിനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

മൊത്തത്തിൽ, ഒരു പഞ്ചറിന് ശേഷം 22% ഉം ഭ്രൂണ കൈമാറ്റത്തിന് ശേഷം 30% ഉം ആണ്. അതായത്, ഒരു സ്വാഭാവിക ചക്രത്തിൽ ഒരു സ്ത്രീ സ്വമേധയാ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതുമായി ഏകദേശം സമാനമാണ്, എന്നാൽ ഓസൈറ്റുകളുടെ ഗുണനിലവാരവും അതിനാൽ അമ്മയുടെ പ്രായവും അനുസരിച്ച് ഫലങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഭാര്യ.

"മരുന്ന് കുഞ്ഞുങ്ങളെ" തിരഞ്ഞെടുക്കാനും ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ടോ?

ഫ്രാൻസിൽ, ബയോ എത്തിക്‌സ് നിയമം 2006 ഡിസംബർ മുതൽ മാത്രമേ ഇതിന് അംഗീകാരം നൽകുന്നുള്ളൂ, എന്നാൽ ആദ്യത്തെ കുട്ടിക്ക് ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അവന്റെ കുടുംബത്തിൽ അനുയോജ്യമായ ദാതാവ് ഇല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥിമജ്ജ ദാനം ആവശ്യമാണ്. ബയോമെഡിസിൻ ഏജൻസിയുടെ ഉടമ്പടിയോടെ അവന്റെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് രോഗത്തിൽ നിന്ന് മുക്തമായ ഒരു ഭ്രൂണം തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിന് പിജിഡിയെ ആശ്രയിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കാം, കൂടാതെ രോഗിയായ കുട്ടിയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. കർശനമായി മേൽനോട്ടം വഹിക്കുന്ന പ്രക്രിയ.