നവജാതശിശുക്കളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം ഓരോ കുടുംബത്തിനും വലിയ സന്തോഷമാണ്, അവരുടെ കുഞ്ഞ് ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കുമെന്ന് മാതാപിതാക്കൾ സ്വപ്നം കാണുന്നു. ഏതെങ്കിലും രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം ഗുരുതരമായ പരിശോധനയായി മാറുന്നു. ആയിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ശരീരത്തിലെ ഒരു അധിക ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണ്, ഇത് കുട്ടിയുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വളർച്ചയിൽ അസ്വസ്ഥതകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ കുട്ടികൾക്ക് നിരവധി സോമാറ്റിക് രോഗങ്ങളുണ്ട്.

ഡൌൺസ് രോഗം ഒരു ജനിതക അപാകതയാണ്, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനയുടെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപായ ക്രോമസോം രോഗമാണ്. ഭാവിയിൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളും അമിതവണ്ണവും അനുഭവിക്കുന്നു, അവർ വൈദഗ്ധ്യമുള്ളവരല്ല, ശാരീരികമായി മോശമായി വികസിച്ചവരല്ല, അവർക്ക് ചലനത്തിന്റെ ഏകോപനം തകരാറിലാകുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ഒരു സ്വഭാവ സവിശേഷത മന്ദഗതിയിലുള്ള വികാസമാണ്.

സിൻഡ്രോം എല്ലാ കുട്ടികളെയും ഒരുപോലെ കാണുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഇത് അങ്ങനെയല്ല, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കിടയിൽ നിരവധി സമാനതകളും വ്യത്യാസങ്ങളും ഉണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ ആളുകൾക്കും പൊതുവായുള്ള ചില ഫിസിയോളജിക്കൽ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ അവർക്കുണ്ട്, എന്നാൽ അവർക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച സ്വഭാവഗുണങ്ങളും അവരുടെ സഹോദരിമാരെയും സഹോദരന്മാരെയും പോലെ കാണപ്പെടും. 1959-ൽ, ഫ്രഞ്ച് പ്രൊഫസർ ലെജ്യൂൺ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമായത് എന്താണെന്ന് വിശദീകരിച്ചു, ഇത് ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ, ഒരു അധിക ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണെന്ന് അദ്ദേഹം തെളിയിച്ചു.

സാധാരണയായി ഓരോ സെല്ലിലും 46 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, പകുതി കുട്ടികൾ അമ്മയിൽ നിന്നും പകുതി പിതാവിൽ നിന്നും സ്വീകരിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ മൂന്ന് പ്രധാന തരം ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ അറിയപ്പെടുന്നു, അതായത് ട്രൈസോമി, അതായത് ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്നിരട്ടിയാണെന്നും എല്ലാവരിലും ഉള്ളവയുമാണ്. മയോസിസ് പ്രക്രിയയുടെ ലംഘനത്തിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോം 21-ന്റെ ഭുജം മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചാണ് ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ഫോം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത്; മയോസിസ് സമയത്ത്, രണ്ടും ഫലമായുണ്ടാകുന്ന കോശത്തിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു.

ബ്ലാസ്റ്റുല അല്ലെങ്കിൽ ഗ്യാസ്ട്രൂല ഘട്ടത്തിലെ കോശങ്ങളിലൊന്നിൽ മൈറ്റോസിസ് പ്രക്രിയയുടെ ലംഘനം മൂലമാണ് മൊസൈക് രൂപം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ സെല്ലിന്റെ ഡെറിവേറ്റീവുകളിൽ മാത്രം ഉള്ള ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്നിരട്ടിയാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഒരു സെൽ സാമ്പിളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ വലുപ്പം, ആകൃതി, എണ്ണം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്ന ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചതിന് ശേഷമാണ് ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ അന്തിമ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 11-14 ആഴ്ചകളിലും 17-19 ആഴ്ചകളിലും ഇത് രണ്ടുതവണ നടത്തുന്നു. അതിനാൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ശരീരത്തിലെ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ തകരാറുകൾ കാരണം നിങ്ങൾക്ക് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാനാകും.

നവജാതശിശുക്കളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ

ജനിതക പഠനങ്ങളില്ലാതെ പോലും ദൃശ്യമാകുന്ന സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ അനുസരിച്ച് ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്താം. അത്തരം കുട്ടികളെ ഒരു ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള തല, പരന്ന മുഖം, ചെറുതും കട്ടിയുള്ളതുമായ കഴുത്ത്, തലയുടെ പിൻഭാഗത്ത് ഒരു ചുളിവുള്ള ഒരു കഴുത്ത്, കണ്ണുകളിൽ ഒരു മംഗോളോയിഡ് സ്ലിറ്റ്, ആഴത്തിലുള്ള രേഖാംശ രോമങ്ങളുള്ള നാവിന്റെ കനം, കട്ടിയുള്ള ചുണ്ടുകൾ എന്നിവയാൽ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒട്ടിച്ചേർന്ന ലോബുകളുള്ള പരന്ന ഓറിക്കിളുകളും. കണ്ണുകളുടെ ഐറിസിൽ നിരവധി വെളുത്ത പാടുകൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു, ജോയിന്റ് മൊബിലിറ്റി വർദ്ധിക്കുകയും പേശികളുടെ ബലഹീനത നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

കാലുകളും കൈകളും ശ്രദ്ധേയമായി ചുരുങ്ങുന്നു, കൈകളിലെ ചെറിയ വിരലുകൾ വളഞ്ഞതും രണ്ട് ഫ്ലെക്സിഷൻ ഗ്രോവുകൾ മാത്രമുള്ളതുമാണ്. ഈന്തപ്പനയ്ക്ക് ഒരു തിരശ്ചീന ഗ്രോവ് ഉണ്ട്. നെഞ്ചിന്റെ ഒരു വൈകല്യം, സ്ട്രാബിസ്മസ്, മോശം കേൾവിയും കാഴ്ചശക്തിയും അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ അഭാവം ഉണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം അപായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, രക്താർബുദം, ദഹനനാളത്തിന്റെ തകരാറുകൾ, സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ വികാസത്തിന്റെ പാത്തോളജി എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

അന്തിമ നിഗമനത്തിലെത്താൻ, ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ വിശദമായ പഠനം നടത്തുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയെ വിജയകരമായി ശരിയാക്കാനും സാധാരണ ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുത്താനും ആധുനിക പ്രത്യേക സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ല, പക്ഷേ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകുന്നത് ഒരു സ്ത്രീക്ക് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് അറിയാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിച്ചാൽ എന്തുചെയ്യണം?

ഒന്നും മാറ്റാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത്തരമൊരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ തീരുമാനം മാറ്റാനാവാത്തതാണ്, അസാധാരണമായ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ രൂപം ഒരു വസ്തുതയായി മാറുന്നു, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഉടൻ തന്നെ വിദഗ്ധർ അമ്മമാരെ ഉപദേശിക്കുന്നത് വിഷാദരോഗത്തെ മറികടക്കാനും അങ്ങനെ ചെയ്യാനും. കുട്ടിക്ക് സ്വയം സേവിക്കാം എന്ന്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു പ്രത്യേക പാത്തോളജി ഇല്ലാതാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ആവശ്യമാണ്, ഇത് ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് ബാധകമാണ്.

ഇത് 6, 12 മാസങ്ങളിൽ നടത്തണം, ഭാവിയിൽ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തന ശേഷിയുടെ വാർഷിക പരിശോധന നടത്തണം. ഈ ആളുകളെ ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുത്താൻ നിരവധി വ്യത്യസ്ത പ്രത്യേക പ്രോഗ്രാമുകൾ സൃഷ്ടിച്ചിട്ടുണ്ട്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആഴ്ചകൾ മുതൽ, മാതാപിതാക്കളും കുട്ടിയും തമ്മിലുള്ള അടുത്ത ആശയവിനിമയം, മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ വികസനം, വൈജ്ഞാനിക പ്രക്രിയകൾ, ആശയവിനിമയത്തിന്റെ വികസനം എന്നിവ ഉണ്ടായിരിക്കണം. 1,5 വയസ്സ് തികയുമ്പോൾ, കിന്റർഗാർട്ടനിലേക്ക് തയ്യാറെടുക്കാൻ കുട്ടികൾക്ക് ഗ്രൂപ്പ് ക്ലാസുകളിൽ പങ്കെടുക്കാം.

3 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, ഒരു കിന്റർഗാർട്ടനിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ മാതാപിതാക്കൾ അവന് അധിക പ്രത്യേക ക്ലാസുകൾ സ്വീകരിക്കാനും സമപ്രായക്കാരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്താനും അവസരം നൽകുന്നു. കുട്ടികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും പ്രത്യേക സ്കൂളുകളിൽ പഠിക്കുന്നു, പക്ഷേ പൊതുവിദ്യാഭ്യാസ സ്കൂളുകൾ ചിലപ്പോൾ അത്തരം കുട്ടികളെ സ്വീകരിക്കുന്നു.