പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ടർണർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും എളുപ്പമല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, അൾട്രാസൗണ്ട് അസാധാരണത്വങ്ങളിൽ ഇത് ചിലപ്പോൾ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള കാലഘട്ടത്തിൽ പരാമർശിക്കപ്പെടുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ പിന്നീട് കൃത്യമായ രോഗനിർണയം അനുവദിക്കും. ജനന പരിശോധനയിലും ടർണർ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനാകും. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും ഇത് കൗമാരത്തിലാണ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നത്.

എ ഉപയോഗിച്ചാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് കാരിയോടൈപ്പ്, ഇത് ക്രോമസോമുകളുടെ വിശകലനവും നിലവിലുള്ള അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തുന്നതുമാണ്.