ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഹൃദയസംബന്ധമായ ഇടപെടലുകളുടെ സ്വഭാവമുള്ള അപൂർവ രോഗമാണ്. ഇത് സാധാരണയായി ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു (അരിഹ്‌മിയ). ഈ വർദ്ധിച്ച ഹൃദയമിടിപ്പ് ഹൃദയമിടിപ്പ്, ബോധക്ഷയം അല്ലെങ്കിൽ മരണം വരെ ഉണ്ടാകാം. (2)

ചില രോഗികൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ വസ്തുതയും ഹൃദയപേശികളിലെ സാധാരണ അവസ്ഥയും ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനത്തിലെ പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റം അപകടകരമാണ്.

ഇത് തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്.

കൃത്യമായ വ്യാപനം (ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് രോഗബാധിതരുടെ എണ്ണം, ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യയിൽ) ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അതിന്റെ എസ്റ്റിമേറ്റ് 5 / 10. ഇത് രോഗികൾക്ക് മാരകമായേക്കാവുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമായി ഇത് മാറുന്നു. (000)

ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം പ്രധാനമായും ചെറുപ്പക്കാരെയോ മധ്യവയസ്കരെയോ ബാധിക്കുന്നു. ഈ പാത്തോളജിയിൽ ഒരു പുരുഷ മേധാവിത്വം ദൃശ്യമാണ്, ജീവിതത്തിലെ മോശം ശുചിത്വം ഇല്ല. ഈ പുരുഷ മേധാവിത്വം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം സ്ത്രീകളെയും ബാധിക്കും. രോഗം ബാധിച്ച പുരുഷന്മാരുടെ ഈ വലിയ സംഖ്യ വ്യത്യസ്ത പുരുഷ / സ്ത്രീ ഹോർമോൺ സംവിധാനത്തിലൂടെ വിശദീകരിക്കപ്പെടുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, ഒരു പ്രത്യേക പുരുഷ ഹോർമോൺ, പാത്തോളജിക്കൽ വികസനത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക പങ്ക് വഹിക്കും.

ഈ പുരുഷ / സ്ത്രീ ആധിപത്യം പുരുഷന്മാർക്ക് 80/20 അനുപാതത്തിൽ സാങ്കൽപ്പികമായി നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു. ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 10 രോഗികളുള്ള ജനസംഖ്യയിൽ 8 പേർ സാധാരണയായി പുരുഷന്മാരും 2 പേർ സ്ത്രീകളുമാണ്.

ജപ്പാനിലെയും തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യയിലെയും പുരുഷന്മാരിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നതെന്ന് എപ്പിഡെമോളജിക്കൽ പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. (2)

ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോമിൽ, അസാധാരണമായ ഉയർന്ന ഹൃദയമിടിപ്പ് ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് പ്രാഥമിക ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ദൃശ്യമാകും. സങ്കീർണതകളും പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയസ്തംഭനവും ഒഴിവാക്കാൻ ഈ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രയും വേഗം തിരിച്ചറിയണം.

ഈ പ്രാഥമിക ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത തകരാറുകൾ;
• ഹൃദയമിടിപ്പ്;
• തലകറക്കം.

ഈ രോഗത്തിന് ഒരു പാരമ്പര്യ ഉത്ഭവമുണ്ടെന്നതും ഒരു കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ ഈ സിൻഡ്രോം കേസുകളുടെ സാന്നിധ്യവും ഈ വിഷയത്തിൽ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം സംബന്ധിച്ച ചോദ്യം ഉയർത്താം.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗത്തിൻറെ വികാസത്തിന് കാരണമാകും. വാസ്തവത്തിൽ, ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച 1 -ൽ 5 രോഗികളിൽ ഏട്രിയൽ ഫൈബ്രിലേഷൻ (ഹൃദയപേശിയുടെ അപര്യാപ്തമായ പ്രവർത്തനം) അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായി ഉയർന്ന ഹൃദയമിടിപ്പ് കാണിക്കുന്നു.

രോഗികളിൽ പനിയുടെ സാന്നിധ്യം ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അസാധാരണമായ ഹൃദയ താളം നിലനിൽക്കുകയും വെൻട്രിക്കുലാർ ഫൈബ്രിലേഷനിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. പിന്നീടുള്ള പ്രതിഭാസം അസാധാരണമായ വേഗത്തിലുള്ളതും ഏകോപിപ്പിക്കാത്തതുമായ ഹൃദയ സങ്കോചങ്ങളുടെ പരമ്പരയുമായി യോജിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ഹൃദയമിടിപ്പ് സാധാരണ നിലയിലേക്ക് വരില്ല. ഹൃദയപേശിയുടെ വൈദ്യുത മണ്ഡലം പലപ്പോഴും ഹൃദയപമ്പിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയസ്തംഭനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഇത് മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ബാധിക്കപ്പെട്ട വിഷയങ്ങൾ, മിക്ക കേസുകളിലും, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയിലുള്ള ചെറുപ്പക്കാരാണ്. ദ്രുതഗതിയിലുള്ള ചികിത്സ സ്ഥാപിക്കുന്നതിനും അങ്ങനെ മാരകമായത് ഒഴിവാക്കുന്നതിനും രോഗനിർണയം വേഗത്തിൽ ഫലപ്രദമാകണം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ദൃശ്യമാകാത്ത കാഴ്ചപ്പാടിൽ നിന്ന് ഈ രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കുന്നത് പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ദൃശ്യമാകുന്ന ഭയപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാത്ത ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില കുട്ടികളുടെ പെട്ടെന്നുള്ള മരണം ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു. (2)

ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം സാധാരണമാണ്. അതിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനത്തിലാണ് അപാകതകൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്.

ഹൃദയത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ ചെറിയ സുഷിരങ്ങൾ (അയോൺ ചാനലുകൾ) ഉണ്ട്. കാത്സ്യം, സോഡിയം, പൊട്ടാസ്യം അയോണുകൾ എന്നിവ ഹൃദയകോശങ്ങൾക്കുള്ളിലേക്ക് കടക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നതിന് ഇവയ്ക്ക് കൃത്യമായ നിരക്കിൽ തുറക്കാനും അടയ്ക്കാനുമുള്ള കഴിവുണ്ട്. ഈ അയോണിക് ചലനങ്ങൾ ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഉത്ഭവസ്ഥാനമാണ്. ഒരു ഇലക്ട്രിക്കൽ സിഗ്നലിന് ഹൃദയപേശിയുടെ മുകളിൽ നിന്ന് താഴേക്ക് വ്യാപിക്കാൻ കഴിയും, അങ്ങനെ ഹൃദയത്തെ ചുരുക്കാനും അതിന്റെ രക്ത "പമ്പ്" നിർവഹിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു.

ബ്രൂഗഡ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഉത്ഭവം ജനിതകമാണ്. വ്യത്യസ്ത ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് കാരണമാകാം.

പാത്തോളജിയിൽ മിക്കപ്പോഴും ഉൾപ്പെടുന്ന ജീൻ SCN5A ജീൻ ആണ്. സോഡിയം ചാനലുകൾ തുറക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന വിവരങ്ങളുടെ പ്രകാശനത്തിൽ ഈ ജീൻ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. താൽപ്പര്യമുള്ള ഈ ജീനിനുള്ളിലെ ഒരു പരിവർത്തനം ഈ അയോൺ ചാനലുകൾ തുറക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്റെ ഉൽപാദനത്തിൽ ഒരു മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, സോഡിയം അയോണുകളുടെ ഒഴുക്ക് വളരെയധികം കുറയുന്നു, ഇത് ഹൃദയമിടിപ്പ് തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

SCN5A ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ അയോണിക് ഫ്ലോയിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടാക്കാൻ കഴിയൂ. അല്ലെങ്കിൽ, മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിക്കപ്പെട്ട ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ ജീനിന്റെ ജനിതക പരിവർത്തനം ഉള്ള ഈ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ ഉണ്ട്.

ഇതുകൂടാതെ, മറ്റ് ജീനുകളും ബാഹ്യ ഘടകങ്ങളും ഹൃദയപേശിയുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അളവിലുള്ള അസന്തുലിതാവസ്ഥയുടെ ഉത്ഭവവും ആകാം. ഈ ഘടകങ്ങളിൽ, ഞങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നു: ചില മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിലെ സോഡിയത്തിന്റെ അസന്തുലിതാവസ്ഥ. (2)

രോഗം പകരുന്നു by ഒരു ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായ കൈമാറ്റം. ഒന്നുകിൽ, രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഫിനോടൈപ്പ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് വ്യക്തിക്ക് താൽപ്പര്യമുള്ള ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രം മതി. സാധാരണയായി, രോഗം ബാധിച്ച ഒരാൾക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ ഉള്ള ഈ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ ജീനിൽ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ പിന്നീടുള്ള കേസുകൾ അവരുടെ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ രോഗം ബാധിക്കാത്ത വിഷയങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. (3)

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകട ഘടകങ്ങൾ ജനിതകമാണ്.

വാസ്തവത്തിൽ, ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം പകരുന്നത് ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമാണ്. ഒന്നുകിൽ, പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ രോഗത്തിന് സാക്ഷ്യം വഹിക്കാൻ ആവശ്യമുള്ളൂ. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ താൽപ്പര്യമുള്ള ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അവതരിപ്പിക്കുകയാണെങ്കിൽ, രോഗം ലംബമായി പകരുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

പ്രാഥമിക ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് രോഗനിർണയം. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ വിഷയത്തിലെ രോഗത്തിൻറെ സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചുകൊണ്ട്, പൊതു പ്രാക്ടീഷണറുടെ വൈദ്യപരിശോധനയെ തുടർന്ന്, രോഗത്തിൻറെ വികസനം ഉണർത്താൻ കഴിയും.

ഇതിനെത്തുടർന്ന്, ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് സ്ഥിരീകരിക്കാനോ അല്ലാതെയോ ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെ സന്ദർശനം ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെട്ടേക്കാം.

ഒരു ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി) ആണ് ഈ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള സ്വർണ്ണ മാനദണ്ഡം. ഈ പരിശോധന ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ അളവും ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനവും അളക്കുന്നു.

ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കപ്പെടുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ, അജ്മലിൻ അല്ലെങ്കിൽ ഫ്ലെകൈനൈഡ് പോലുള്ള മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം രോഗമുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്ന രോഗികളിൽ എസ്ടി വിഭാഗത്തിന്റെ ഉയർച്ച പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.

മറ്റ് ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കാൻ ഒരു എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ മാഗ്നെറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കൂടാതെ, രക്തപരിശോധനയിൽ രക്തത്തിലെ പൊട്ടാസ്യം, കാൽസ്യം എന്നിവയുടെ അളവ് അളക്കാൻ കഴിയും.

ബ്രുഗഡ സിൻഡ്രോമിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന SCN5A ജീനിൽ അസാധാരണത്വത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക പരിശോധനകൾ സാധ്യമാണ്.

ഇത്തരത്തിലുള്ള പാത്തോളജിക്ക് സാധാരണ ചികിത്സ ഒരു കാർഡിയാക് ഡിഫിബ്രില്ലേറ്റർ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. രണ്ടാമത്തേത് പേസ് മേക്കറിന് സമാനമാണ്. അസാധാരണമായ ഉയർന്ന ബീറ്റ് ആവൃത്തി ഉണ്ടായാൽ, വൈദ്യുത ആഘാതങ്ങൾ നൽകുന്നത് രോഗിയെ സാധാരണ ഹൃദയ താളം വീണ്ടെടുക്കാൻ ഈ ഉപകരണം സാധ്യമാക്കുന്നു.

നിലവിൽ, രോഗ ചികിത്സയ്ക്കായി മരുന്ന് തെറാപ്പി നിലവിലില്ല. കൂടാതെ, റിഥമിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് ഒഴിവാക്കാൻ ചില നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാവുന്നതാണ്. വയറിളക്കം (ശരീരത്തിലെ സോഡിയം ബാലൻസിനെ ബാധിക്കുന്നു) അല്ലെങ്കിൽ പനിപോലും, മതിയായ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതിലൂടെ കുടിയൊഴിപ്പിക്കലിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സംഭവിക്കുന്നു. (2)