ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അപാകത എന്ന പദം വ്യത്യസ്ത യാഥാർത്ഥ്യങ്ങളെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ആകാം :

• ക്രോമസോം അസാധാരണത: സംഖ്യയുടെ അസാധാരണത (ഒരു സൂപ്പർ ന്യൂമററി ക്രോമസോമിനൊപ്പം: ട്രൈസോമി 13, 18, 21), ഘടനയുടെ (സ്ഥലമാറ്റം, ഇല്ലാതാക്കൽ), ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണത (ടർണർ സിൻഡ്രോം, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം). ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ 10 മുതൽ 40% വരെ ഗർഭധാരണത്തെ ബാധിക്കുന്നു, പക്ഷേ സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പ് (സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭം അലസലുകളും മരണനിരക്കും) ഗർഭാശയത്തിൽ1 നവജാതശിശുക്കളിൽ 500 പേരെ മാത്രമേ അവ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ, അവരിൽ പകുതിയോളം ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം (21);
• മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ പകരുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം. നവജാതശിശുക്കളിൽ 1 പേർക്ക് ഇത് ഉണ്ട്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ്, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്, തലസീമിയ (2) എന്നിവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ അഞ്ച് രോഗങ്ങൾ;
• ഒരു രൂപഘടന വൈകല്യം: സെറിബ്രൽ, കാർഡിയാക്, ജെനിറ്റോറോളജിക്കൽ, ദഹനം, കൈകാലുകൾ, നട്ടെല്ല്, മുഖം (പിളർന്ന ചുണ്ടും അണ്ണാക്കും). ബാഹ്യ കാരണങ്ങൾ (പകർച്ചവ്യാധി, ശാരീരിക അല്ലെങ്കിൽ വിഷ ഘടകങ്ങൾ) 5 മുതൽ 10% വരെ കേസുകൾ വിശദീകരിക്കുന്നു, ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ എൻഡോജെനസ് കാരണങ്ങൾ 20 മുതൽ 30% വരെ. 50% കേസുകൾ വിശദീകരിക്കപ്പെടാതെ തുടരുന്നു (3);
• ഗർഭാവസ്ഥയിൽ (ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്, സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ്, റുബെല്ല) അമ്മയ്ക്ക് ബാധിച്ച അണുബാധ മൂലമുള്ള അസാധാരണത.

ഈ പാത്തോളജികളെല്ലാം തത്സമയ ജനനങ്ങളുടെ 4% അല്ലെങ്കിൽ യൂറോപ്പിലെ 500 ജനനങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു (000).

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം, "ഗർഭപാത്രത്തിലോ ഭ്രൂണത്തിലോ ഗർഭാശയത്തിൽ, ഒരു പ്രത്യേക ഗുരുത്വാകർഷണത്തിന്റെ സ്നേഹം കണ്ടെത്താൻ ഉദ്ദേശിച്ചിട്ടുള്ള മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസുകളുടെ" ഒരു കൂട്ടമായി നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു. ”(പബ്ലിക് ഹെൽത്ത് കോഡിന്റെ ആർട്ടിക്കിൾ എൽ. 2131-1).

ഈ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിൽ മൂന്ന് സ്ക്രീനിംഗ് അൾട്രാസൗണ്ടുകൾ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു:

• ആദ്യത്തേത്, 11-നും 13-നും ഇടയിൽ നടത്തിയ, ചില പ്രധാന വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, കൂടാതെ ന്യൂച്ചൽ അർദ്ധസുതാര്യത അളക്കുന്നതിലൂടെ ക്രോമസോം അപാകതകളുടെ സ്ക്രീനിംഗിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു;
• രണ്ടാമത്തെ വിളിക്കപ്പെടുന്ന "മോർഫോളജിക്കൽ" അൾട്രാസൗണ്ട് (22 SA) ചില ഫിസിക്കൽ മോർഫോളജിക്കൽ അപാകതകൾ എടുത്തുകാണിക്കുക എന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെ ഒരു ആഴത്തിലുള്ള രൂപശാസ്ത്ര പഠനം സാധ്യമാക്കുന്നു;
• മൂന്നാമത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് (32 നും 34 WA നും ഇടയിൽ) വൈകി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ചില രൂപാന്തര വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, അൾട്രാസൗണ്ട് എല്ലായ്പ്പോഴും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അസാധാരണത്വം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഈ അൾട്രാസൗണ്ട് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പരിശോധന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെയും അതിന്റെ അവയവങ്ങളുടെയും കൃത്യമായ ഫോട്ടോ നൽകുന്നില്ല, മറിച്ച് നിഴലുകൾ കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച ചിത്രങ്ങൾ മാത്രമാണ്.

ട്രൈസോമി 21-നുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്, പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മമാർക്ക് വ്യവസ്ഥാപിതമായി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ നിർബന്ധമല്ല. ഇത് 12 AS ന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് ന്യൂച്ചൽ അർദ്ധസുതാര്യത (കഴുത്തിന്റെ കനം) അളക്കുന്നതും സെറം മാർക്കറുകളുടെ (PAPP-A പ്രോട്ടീൻ, b-HCG ഹോർമോൺ) മാതൃ രക്തത്തിലെ നിർണ്ണയവും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. അമ്മയുടെ പ്രായവുമായി ചേർന്ന്, ഈ മൂല്യങ്ങൾ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ അപകടസാധ്യത കണക്കാക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. 21/1 എന്നതിനപ്പുറം, അപകടസാധ്യത ഉയർന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

വ്യത്യസ്ത സാഹചര്യങ്ങളിൽ ദമ്പതികൾക്ക് കൂടുതൽ ആഴത്തിലുള്ള ഗർഭധാരണ രോഗനിർണയം നൽകാം:

• സ്ക്രീനിംഗ് പരീക്ഷകൾ (അൾട്രാസൗണ്ട്, ട്രൈസോമി 21-നുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്) ഒരു അപാകത നിർദ്ദേശിക്കുന്നു;
• ദമ്പതികൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിച്ചു (കുടുംബമോ മെഡിക്കൽ ചരിത്രമോ കാരണം) ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അസാധാരണത്വത്തിനുള്ള സാധ്യത തിരിച്ചറിഞ്ഞു:
• ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് അപകടകരമായേക്കാവുന്ന ഒരു അണുബാധയാണ് അമ്മയ്ക്ക് പിടിപെട്ടത്.

ക്രോമസോം വിശകലനം, തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന, അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അണുബാധ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ബയോളജിക്കൽ ടെസ്റ്റിംഗ് എന്നിവ നടത്തുന്നതിനുള്ള ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങളുടെ വിശകലനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ കാലാവധിയെ ആശ്രയിച്ച്, വിവിധ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കും:

• 10 WA മുതൽ ട്രോഫോബ്ലാസ്റ്റ് ബയോപ്സി നടത്താം. ട്രോഫോബ്ലാസ്റ്റിന്റെ (ഭാവി പ്ലാസന്റ) വളരെ ചെറിയ ഒരു ശകലത്തിന്റെ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. 12 WA യുടെ അൾട്രാസൗണ്ടിൽ ഗുരുതരമായ അസ്വാഭാവികത കണ്ടെത്തിയാൽ അല്ലെങ്കിൽ മുൻ ഗർഭകാലത്തെ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ അത് നടത്താം.
• 15 ആഴ്ച മുതൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് നടത്താം. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എടുക്കുന്നതും ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതും അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതും ഇത് സാധ്യമാക്കുന്നു.
• ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പൊക്കിൾ സിരയിൽ നിന്ന് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്തം എടുക്കുന്നതാണ് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്തം പഞ്ചര്. ജനിതക ഗവേഷണം, പകർച്ചവ്യാധി വിലയിരുത്തൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വിളര്ച്ചയ്ക്കുവേണ്ടിയുള്ള തിരച്ചില് എന്നിവയ്ക്കായി ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് 19 ആഴ്ച പ്രായമുള്ളത് മുതൽ ഇത് നടത്താം.â € ​​¨

അൾട്രാസൗണ്ട് സ്‌ക്രീനിംഗിലൂടെയോ ചരിത്രത്തിലൂടെയോ (ജനിതക അപകടസാധ്യത, പ്രമേഹം, വിഷവസ്തുക്കളുമായുള്ള സമ്പർക്കം മുതലായവ) അല്ലെങ്കിൽ ബയോളജിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗ് വഴിയോ ഒരു പ്രത്യേക അപകടസാധ്യത തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ "ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്" അല്ലെങ്കിൽ "സെക്കൻഡ്-ലൈൻ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അൾട്രാസൗണ്ട് നടത്തപ്പെടുന്നു. അപാകതയുടെ തരം (5) അനുസരിച്ച് ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടോക്കോൾ അനുസരിച്ച് കൂടുതൽ ശരീരഘടന ഘടകങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. ഈ അൾട്രാസൗണ്ട് പലപ്പോഴും ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ് സെന്ററുമായി ഒരു നെറ്റ്‌വർക്കിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർ നടത്തുന്നു. ഒരു എംആർഐ രണ്ടാമത്തെ വരിയായി നടത്താം, ഉദാഹരണത്തിന് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാനോ ട്യൂമറിന്റെ വ്യാപ്തി അല്ലെങ്കിൽ തകരാറുകൾ നിർണ്ണയിക്കാനോ.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അപാകത കണ്ടെത്തിയാലുടന്, ദമ്പതികളെ മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി പ്രിനേറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ് സെന്ററിലേക്ക് (CPDPN) റഫർ ചെയ്യുന്നു. ബയോമെഡിസിൻ ഏജൻസി അംഗീകരിച്ച, ഈ കേന്ദ്രങ്ങൾ ഗർഭകാലത്തെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ വ്യത്യസ്ത വിദഗ്ധരെ ഒരുമിച്ച് കൊണ്ടുവരുന്നു: സോണോഗ്രാഫർ, ബയോളജിസ്റ്റ്, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, റേഡിയോളജിസ്റ്റ്, നിയോനാറ്റൽ സർജൻ, സൈക്കോളജിസ്റ്റ് മുതലായവ. മാനേജ്മെന്റ് അപാകതയുടെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അത് ആവാം:

• ഗർഭാശയത്തിലെ ശസ്ത്രക്രിയ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാശയത്തിലെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ, അമ്മ വഴി;
• ജനനം മുതൽ ഒരു ശസ്‌ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ: ഈ ഇടപെടൽ നടത്താൻ പ്രാപ്‌തമായ ഒരു പ്രസവ ആശുപത്രിയിൽ ഭാവി അമ്മ പ്രസവിക്കും. "ഗർഭപാത്രത്തിൽ കൈമാറ്റം" എന്നതിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്;
• ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അപാകത കണ്ടെത്തിയതായി CPDPN ടീം കണക്കാക്കുമ്പോൾ, "പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന് രോഗനിർണ്ണയ സമയത്ത് പ്രത്യേക ഗുരുത്വാകർഷണത്തിന്റെ ഒരു അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്" (ആർട്ട്. പബ്ലിക് ഹെൽത്ത് കോഡിന്റെ L. 2231-1) , ഒരു മെഡിക്കൽ ടെർമിനേഷൻ ഓഫ് പ്രെഗ്നൻസി (IMG) മാതാപിതാക്കൾക്ക് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, അത് സ്വീകരിക്കാനും സ്വീകരിക്കാതിരിക്കാനും സ്വാതന്ത്ര്യമുണ്ട്.

കൂടാതെ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അപാകതയെക്കുറിച്ചുള്ള ഈ പ്രയാസകരമായ പരീക്ഷണത്തെ മറികടക്കാൻ ദമ്പതികൾക്ക് വ്യവസ്ഥാപിതമായി മാനസിക പരിചരണം വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു IMG.