കുട്ടികളിലെ ആൽബിനിസത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതെല്ലാം

എന്താണ് ആൽബിനിസം?

ആൽബിനിസം ഉള്ളവരുടെ സ്വഭാവം പൊതുവെ വളരെ നല്ല ചർമ്മവും മുടിയുമാണ്. ഇതൊരു രോഗം പലപ്പോഴും കാഴ്ചയ്ക്ക് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ വരുത്തിയ ജനിതകശാസ്ത്രം. ഇത് ഏകദേശം ആശങ്കപ്പെടുത്തുന്നു 20,000 ആളുകൾ ഫ്രാന്സില്.

ആൽബിനിസത്തിന്റെ കാരണം എന്തായിരിക്കാം?

ആൽബിനിസത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഒരു വൈകല്യമാണ് മെലാനിൻ ഉത്പാദനം ബാധിച്ചവരുടെ ശരീരത്തിൽ. അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളിൽ നിന്ന് ചർമ്മത്തെ സംരക്ഷിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പങ്ക്. കണ്ണുകൾക്ക് ആഗിരണം ചെയ്യാനും ഇത് അനുവദിക്കുന്നു അൾട്രാവയലറ്റ്. കണ്ണുകളുടെ നിറം നിർവചിക്കുന്നത് പ്രത്യേകിച്ചും.

ആൽബിനിസം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണോ?

ആൽബിനിസം തീർച്ചയായും ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പകരുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. മെലാനിൻ ഉൽപാദനത്തിലെ അസാധാരണത്വം അടങ്ങിയ ജീൻ അങ്ങനെ കുട്ടിയിലേക്ക് പകരാം. 

ഒക്കുലാർ ആൽബിനിസവും ഒക്യുലോ-ക്യുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസവും

വാത്സല്യം ചർമ്മത്തെ മാത്രമല്ല, മുടിയെയും കണ്ണുകളെയും വളരെ ഇളം നിറമുള്ള ഒരു കൂട്ടം ബാധിക്കുന്നു. ഇത് എ കാരണമാകുന്നു ശക്തമായ കാഴ്ച വൈകല്യം. ലോകമെമ്പാടും അതിന്റെ വ്യാപനം ഏകദേശം 5% ആണ്.

ആൽബിനിസം ബാധിച്ച ശരീരഭാഗങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, തരം മാറുന്നു. നേത്ര ആൽബിനിസം കണ്ണുകളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. അതിൽ നിന്നാണ് വരുന്നത് ക്രോമസോം X കൂടാതെ സ്ത്രീകൾ ധരിക്കുന്നു. അവരുടെ ആൺകുട്ടികളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ.

രോഗം ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ (ത്വക്ക്, മുടി, ശരീര രോമം) ബാധിക്കുമ്പോൾ, അത് ഒക്യുലോക്കുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസം (എഒസി) ആണ്. എ കൊണ്ട് ഇത് വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു വളരെ നേരിയ പിഗ്മെന്റേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണുകൾ, ശരീര രോമങ്ങൾ, മുടി, ചർമ്മം എന്നിവയിൽ പിഗ്മെന്റേഷന്റെ അഭാവം.

പിന്നീടുള്ള രോഗത്തിന്റെ അസ്വസ്ഥത സൗന്ദര്യാത്മകമാണ്, പക്ഷേ ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഒക്യുലോക്കുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസം രക്ത-പ്രതിരോധ, പൾമണറി, ദഹന, ന്യൂറോളജിക്കൽ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

AOC യുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദമായ വിവരണത്തിന് Haute Autorité de Santé യുടെ വെബ്സൈറ്റ് പരിശോധിക്കുക.

ആൽബിനിസത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? കാഴ്ച വൈകല്യം

La മോശം കാഴ്ചശക്തി ആൽബിനിസത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്.

ഇത് മിതമായതോ കഠിനമോ ആകാം. അനുബന്ധ പാത്തോളജിക്ക് പുറമേ, ഈ കാഴ്ച വൈകല്യം സ്ഥിരമായി തുടരുന്നു. വർണ്ണ കാഴ്ച പൊതുവെ സാധാരണമാണ്. ഒരു മുഖ്യധാരാ സ്കൂളിൽ സ്കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസം അനുവദിക്കുന്ന സമീപദർശനത്തിൽ കാഴ്ചശക്തി മെച്ചപ്പെടുന്നു.

ആൽബിനിസത്തിന്റെ (എഒസി) പൂർണ്ണരൂപത്തിൽ, കുഞ്ഞിന് ഏറ്റെടുക്കുന്നതിൽ കാലതാമസമുണ്ട് സൈക്കോവിഷ്വൽ റിഫ്ലെക്സുകൾ. അപൂർണ്ണമായ രൂപത്തിൽ, ഈ കാഴ്ച വൈകല്യം പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് കുറഞ്ഞേക്കാം.

ആൽബിനിസം ഉള്ള കുട്ടികൾ: എന്താണ് നിസ്റ്റാഗ്മസ്?

Le ജന്മനായുള്ള നിസ്റ്റാഗ്മസ്, ആൽബിനോകളിൽ മിക്ക കേസുകളിലും കാണപ്പെടുന്നു, പലപ്പോഴും ജനനസമയത്ത് ഇല്ല, ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ, ഫോവിയയുടെ പക്വതയുടെ കാലഘട്ടത്തിൽ, വിശദാംശങ്ങളുടെ ദർശനം ഏറ്റവും കൃത്യമായിരിക്കുന്ന റെറ്റിനയുടെ പ്രദേശം കണ്ടെത്താനാകും. ഇത് ഐബോളിന്റെ അനിയന്ത്രിതവും ഞെട്ടിപ്പിക്കുന്നതുമായ ചലനമാണ്. വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി അതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരീക്ഷയിൽ ഇത് കണ്ടെത്താനാകും. ഇത് തിളക്കം കൊണ്ട് ഊന്നിപ്പറയുകയും കറക്റ്റീവ് ലെൻസുകൾ ധരിക്കുന്നതിലൂടെ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യാം.

ആൽബിനിസം: എന്താണ് ഫോട്ടോഫോബിയ?

ഫോട്ടോഫോബിയ എ പ്രകാശത്തിലേക്കുള്ള കണ്ണുകളുടെ അങ്ങേയറ്റം സംവേദനക്ഷമത. ആൽബിനിസത്തിൽ, ഫോട്ടോഫോബിയ ഉണ്ടാകുന്നത് മെലാനിൻ അപര്യാപ്തതയുടെ ദ്വിതീയമായ പ്രകാശ ശുദ്ധീകരണം കുറയുന്നതാണ്. മറ്റ് റെറ്റിന അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുലാർ പാത്തോളജികളിൽ ഇത് നിലവിലുണ്ട് അനിരിഡി et അക്രോമാറ്റോപ്സി.

ആൽബിനിസം: എന്താണ് കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ അമെട്രോപിയ?

അവരുടെ പ്രായം പരിഗണിക്കാതെ, ആൽബിനിസം ഉള്ളവർ അവരുടെ കാഴ്ചശക്തി പരിശോധിക്കണം. തീർച്ചയായും, ദി അമേട്രോപിയ ഈ രോഗവുമായി പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്: സ്ട്രാബിസ്മസ്, ഹൈപ്പറോപിയ, പ്രെസ്ബയോപിയ, ആസ്റ്റിഗ്മാറ്റിസം.

ആൽബിനിസം: ഇത് എത്ര തവണ നിലവിലുണ്ട്?

ആൽബിനിസം ലോകമെമ്പാടും കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, എന്നാൽ യൂറോപ്പിൽ വളരെ അപൂർവമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഓരോ രൂപത്തിലും ഭൂഖണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് ഭൂഖണ്ഡത്തിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

HAS അനുസരിച്ച്, ഏകദേശം 15% ആൽബിനോ രോഗികൾക്ക് ഇല്ല തന്മാത്രാ രോഗനിർണയം. കാരണം ? രണ്ട് സാധ്യതകളുണ്ട്: മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അറിയപ്പെടുന്ന ജീനുകളുടെ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യപ്പെടാത്ത പ്രദേശങ്ങളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യാം, അവ അടിസ്ഥാന സാങ്കേതിക വിദ്യകളാൽ കണ്ടെത്തപ്പെടില്ല അല്ലെങ്കിൽ ഈ ആളുകളിൽ ആൽബിനിസത്തിന് കാരണമാകുന്ന മറ്റ് ജീനുകൾ ഉണ്ട്.

ആൽബിനിസം: എന്ത് പിന്തുണ?

ആൽബിനിസം, ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ്, ഒഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ്, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ഇഎൻടി എന്നിവർ ചേർന്ന് രോഗനിർണയം നടത്തുകയും നിരീക്ഷിക്കുകയും നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുക. അവരുടെ പങ്ക്? നിർദ്ദേശിക്കുകയും ഉറപ്പാക്കുകയും ചെയ്യുക മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി കെയർ AOC ഉള്ള രോഗികൾക്ക്.

ഈ അവസ്ഥ ബാധിച്ച കുട്ടികളും മുതിർന്നവരും ഒരു ആഗോള വിലയിരുത്തലിന് വിധേയരാകുന്നു (ഡെർമറ്റോളജിക്കൽ, ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ, ജനിതകശാസ്ത്രം) പകൽ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന സമയത്ത് ഈ വ്യത്യസ്ത ഡോക്ടർമാർ നടത്തുന്നതാണ്. കൂടാതെ, ആൽബിനിസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചികിത്സാ വിദ്യാഭ്യാസത്തിൽ നിന്ന് രോഗികൾക്ക് പ്രയോജനം ലഭിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് AOC.

ഒക്യുലോക്കുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസത്തിൽ ഒരു ക്ലിനിക്കൽ, ജനിതക ഡാറ്റാബേസ് ഉണ്ട്, അതിനാൽ ഒക്കുലോക്കുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ വിശകലനം അനുവദിക്കുന്ന ഒരു സീക്വൻസിങ് പാനലിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ രോഗനിർണയം നടത്താം.

ആൽബിനിസം: എന്ത് ചികിത്സ?

ഇതുണ്ട് ചികിത്സയില്ല ആൽബിനിസം ഒഴിവാക്കാൻ. രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കാൻ നേത്രരോഗ, ത്വക്ക് രോഗങ്ങളുടെ തുടർനടപടികൾ അത്യാവശ്യമാണ്.

ആൽബിനിസം ഉള്ള ആളുകൾക്ക്, കാൻസർ സാധ്യത ഒഴിവാക്കാൻ, ചർമ്മം വളരെ ദുർബലവും അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളോട് സെൻസിറ്റീവും ആയതിനാൽ സൂര്യപ്രകാശം തടയേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. അതിനാൽ സൂര്യന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും സംരക്ഷണം അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. സ്വീകരിക്കേണ്ട മുൻകരുതലുകൾ: തണലിൽ നിൽക്കുക, സംരക്ഷണ വസ്ത്രങ്ങൾ, തൊപ്പികൾ, സൺഗ്ലാസ് എന്നിവ ധരിക്കുക, പ്രയോഗിക്കുക 50+ ഇൻഡക്സ് ക്രീം തുറന്ന ചർമ്മ പ്രതലങ്ങളിൽ.