ആന്റേക്കിന് 15 വയസ്സുണ്ട്, കുറച്ച് ലളിതമായ സ്വപ്നങ്ങളുണ്ട്. സ്കൂളിൽ പോകാനും സുഹൃത്തുക്കളെ കാണാനും അവൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു. ഒരു റെസ്പിറേറ്റർ ഇല്ലാതെ ശ്വസിക്കുക, സ്വന്തം കാലിൽ കിടക്കയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കുക. അവന്റെ അമ്മ ബാർബറയുടെ സ്വപ്നങ്ങൾ അതിലും ലളിതമാണ്: "അവൻ ഇരുന്നു, നീങ്ങുക, എന്തെങ്കിലും കഴിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ അവന്റെ തള്ളവിരൽ മാത്രമല്ല, മുഴുവൻ കൈയും ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ഇമെയിൽ എഴുതിയാൽ മതി." ഇരുവർക്കും ഒരു അവസരം ഒരു പുതിയ മരുന്നാണ്, അത് പോളണ്ടിൽ ഉണ്ടാകില്ല.
സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയുടെ ഒരു നിശിത രൂപമായ SMA1 ആണ് ആന്റെക് ഒച്ചാപ്‌സ്‌കിക്ക് ഉള്ളത്. അവന്റെ വികാരവും സ്പർശനവും ശല്യപ്പെടുത്തുന്നില്ല, അവന്റെ വൈജ്ഞാനികവും വൈകാരികവുമായ വികാസം സാധാരണമാണ്. ആൺകുട്ടി പ്രൈമറി സ്കൂളിൽ നിന്ന് ബഹുമതികളോടെ ബിരുദം നേടി, മൂന്നാം ഗ്രേഡ് പോയിന്റ് ശരാശരി 5,4 ആയിരുന്നു. ഇപ്പോൾ അദ്ദേഹം വീട്ടിൽ വ്യക്തിഗത അടിസ്ഥാനത്തിൽ കോണിനിലെ ഒരു ജിംനേഷ്യത്തിൽ പഠിക്കുന്നു. അവൻ ആഴ്ചയിൽ ഒരിക്കൽ സ്കൂളിൽ തിരിച്ചെത്തുകയും ക്ലാസുമായി സംയോജിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അദ്ദേഹത്തിന് ധാരാളം പാഠ്യേതര പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഉണ്ട്: പുനരധിവാസം, ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ്, ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റ് എന്നിവരുമായുള്ള കൂടിക്കാഴ്ചകൾ. കൂടാതെ, ആഴ്ചയിൽ ഒരു ഡോക്ടറും ഒരു നഴ്‌സും സന്ദർശിക്കുന്നു. ശനിയാഴ്ചകളിൽ മാത്രം അവൾ സ്വതന്ത്രയാണ്, മിക്കപ്പോഴും അവൾ അമ്മയ്ക്കും സുഹൃത്ത് വോജ്‌ടെക്കിനുമൊപ്പമാണ് സിനിമയ്ക്ക് പോകുന്നത്. സയൻസ് ഫിക്ഷൻ സിനിമകളോട് അദ്ദേഹത്തിന് വലിയ ഇഷ്ടമാണ്.
ശരിയായ കുടുംബ പരിചരണം രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയെ വൈകിപ്പിച്ചെങ്കിലും അത് തടഞ്ഞില്ല. മിസ്സിസ് ബാർബറ പറയുന്നത് പോലെ, അവർ ഓരോ മാസവും പോരാടുകയാണ്. “അന്ടെക് വായ്പയിലാണ് ജീവിക്കുന്നത്. എന്നാൽ അവൻ തന്റെ ജീവിതത്തോട് തന്നോട് മാത്രം കടപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അദ്ദേഹത്തിന് അതിശയകരമായ അതിജീവന സഹജാവബോധം ഉണ്ട്, അവസാനം വരെ അവൻ ഒരിക്കലും പോരാടുന്നില്ല. അദ്ദേഹത്തിന് നാല് മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ഞങ്ങൾ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കണ്ടെത്തി, മിക്ക രോഗികളും 2 നും 4 നും ഇടയിൽ മരിക്കുന്നു. ആന്റേക്കിന് ഇതിനകം പതിനഞ്ച് വയസ്സ്.
അടുത്ത കാലം വരെ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഓർത്തോപീഡിക് തെറാപ്പി, അസിസ്റ്റഡ് ശ്വാസോച്ഛ്വാസം എന്നിവയുൾപ്പെടെ എല്ലാ തരത്തിലുള്ള സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയും രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയിലൂടെ മാത്രമാണ് ചികിത്സിച്ചിരുന്നത്. ഈ വേനൽക്കാലത്ത് എസ്എംഎൻ പ്രോട്ടീന്റെ സാധാരണ നില പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യത്തെ ഫലപ്രദമായ മരുന്ന് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു, അതിന്റെ കുറവ് എസ്എംഎയ്ക്ക് അടിവരയിടുന്നു. ഒരുപക്ഷേ താമസിയാതെ, ഗുരുതരമായ രോഗികളായ രോഗികൾക്ക് റെസ്പിറേറ്റർ ഓഫ് ചെയ്യാനും ഇരിക്കാനും സ്വയം എഴുന്നേൽക്കാനും സ്കൂളിലേക്കോ ജോലിയിലേക്കോ പോകാനും കഴിയും. വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, വീണ്ടെടുക്കൽ ഇപ്പോഴും സാധ്യമല്ലെന്ന് തോന്നുന്നു. ഇപ്പോൾ, സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ഉള്ള പോളിഷ് കുടുംബങ്ങൾ, നേരത്തെയുള്ള ആക്‌സസ്സിനും റീഇംബേഴ്‌സ്‌മെന്റിനും കീഴിൽ മരുന്നിന്റെ ലഭ്യത ഉറപ്പുനൽകാൻ പ്രധാനമന്ത്രി ബീറ്റാ സിഡ്‌ലോയോട് അഭ്യർത്ഥിക്കുന്നു. ആന്റേക്കിന്റെ ക്ലാസും മറ്റ് മിഡിൽ സ്കൂൾ വിദ്യാർത്ഥികളും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളും പ്രവർത്തനത്തിൽ പങ്കുചേർന്നു. എല്ലാവരും സഹായമഭ്യർത്ഥിച്ച് വൈകാരികമായ കത്തുകൾ അയയ്ക്കുന്നു. “പ്രധാനമന്ത്രിയെ ഞങ്ങളുടെ വീട്ടിലേക്ക് ക്ഷണിക്കാൻ ഞാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു. ഞങ്ങൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും റീഫണ്ടിനെ എത്രത്തോളം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നുവെന്നും അവളെ കാണിക്കുക. എസ്എംഎ രോഗികൾക്ക് അവസരമുണ്ടെന്ന പ്രതീക്ഷയാണ് പുതിയ മരുന്ന് നൽകുന്നത്. അടുത്തകാലം വരെ ഒരു വാചകമായിരുന്ന ഒരു രോഗം. "
അനിവാര്യമായ മരണത്തിന്റെ ഭയാനകതയെ മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന മരുന്ന് യൂറോപ്പിലെയും ലോകത്തെയും പല രാജ്യങ്ങളിലും നേരത്തെ ആക്സസ് പ്രോഗ്രാമുകൾ (EAP) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രകാരം ലഭ്യമാണ്. പോളിഷ് നിയമം അത്തരമൊരു പരിഹാരം അനുവദിക്കുന്നില്ല. ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയം നിർദ്ദേശിച്ച വ്യവസ്ഥകൾ മരുന്ന് സ്വീകരിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ഒരു മെഡിക്കൽ സന്ദർശനത്തിന് ധനസഹായം നൽകുന്നില്ല, ഒരു ആശുപത്രിയിൽ താമസിക്കുന്നതിനുള്ള ചെലവുകൾ പരാമർശിക്കേണ്ടതില്ല.
SMA1 (സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി) എന്നത് അക്യൂട്ട് സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയുടെ ഒരു രൂപമാണ്. രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ, മോട്ടോർ വികസനത്തിലെ പുരോഗതിയുടെ അഭാവം, നിശബ്ദമായ കരച്ചിൽ അല്ലെങ്കിൽ മുലകുടിക്കുകയും വിഴുങ്ങുമ്പോൾ എളുപ്പമുള്ള ക്ഷീണം, സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നാം മാസത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രോഗിയുടെ അവസ്ഥ നാൾക്കുനാൾ വഷളാകുന്നു. കൈകാലുകൾ, ശ്വാസകോശം, അന്നനാളം എന്നിവയിലെ പേശികൾ ദുർബലമാവുകയും ശ്വാസതടസ്സം സംഭവിക്കുകയും വിഴുങ്ങാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗികൾ ഒരിക്കലും സ്വയം ഇരിക്കാനുള്ള കഴിവ് നേടുന്നില്ല. നിശിത രോഗത്തിനുള്ള പ്രവചനം മോശമാണ്, എസ്എംഎ കൊല്ലുന്നു. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും വലിയ ശിശു കൊലയാളിയാണിത്. മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനായ എസ്എംഎൻ കോഡിംഗിന് ഉത്തരവാദികളായ ജീനിലെ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ (മ്യൂട്ടേഷൻ) ഫലമായി സ്‌പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി വികസിക്കുന്നു. പോളണ്ടിൽ 35-40 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് എസ്എംഎ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. പോളണ്ടിൽ, 1-5000 ജനനങ്ങളിൽ 7000 ആവൃത്തിയിലും ജനസംഖ്യയിൽ ഏകദേശം 1: 10000 ആവൃത്തിയിലും ഈ രോഗം സംഭവിക്കുന്നു.
PS
പ്രധാനമന്ത്രിയുടെ ഓഫീസിന്റെയും ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയത്തിന്റെയും പ്രതികരണത്തിനായി ഞങ്ങൾ കാത്തിരിക്കുകയാണ്.